【 청년일보 】 최근 분자진단 분야에서 cfDNA 기반 암 조기진단 기술이 주목받고 있다. cell-free DNA(이하 cfDNA)는 세포가 자연사나 괴사 과정에서 혈액으로 방출되며, 암세포에서 유래되는 circulating-tumor DNA(이하 ctDNA)를 포함한다. 침습적인 조직검사 대신 혈액만으로 분석이 가능해 환자에게 부담이 적고 반복검사 등에 용이하다는 장점이 있다.

cfDNA 기반 암 조기진단 기술은 차세대염기서열분석(Next-generation sequencing, NGS)과 디지털 PCR 기술의 발전으로 cfDNA 검출의 민감도와 특이도가 크게 향상됨에 따라 활발히 연구가 활발히 진행되고 있다.

특히 Bao 등의 다기관 검증 연구에 따르면, 독립 검증군에서 높은 민감도(87.4%), 특이도(97.8%), 조직 기원 예측 정확도 (82.4%)를 보였다.

다만, Nature Medicine 편집글(2024)에 따르면, 다중 암 조기 진단 검사(Multi-cancer early detection, MCED) 연구 중 하나인 PATHFINDER에서는 특이도가 99.1%로 매우 높았지만, 일부 사례에서 실제 병기보다 높게 검출되는 등 위양성 가능성이 보고됐다. 다른 연구에서는 특이도 98.4%, 전체 암 민감도 66.3%가 보고됐으며, 특히 초기 단계 암의 민감도는 더 낮았다.

또한, cfDNA 분석은 높은 검사 비용 등의 이유로 일부 고위험군을 대상으로 제한돼 활용 중이다. 그러나 극미량일 경우 기술적 감지의 한계, 위양성 및 위음성 가능성, 높은 검사 비용 등의 현실적 과제가 존재한다.

Nature Medicine 편집글은 MCED 기술 등 cfDNA 검사가 기존 암 진단의 패러다임을 바꿀 잠재력이 있지만, 실제 임상 적용을 위해서는 민감도 개선을 위한 대규모 검증 연구와 검사 절차 표준화가 필요하다고 평가하기도 했다.

한편, 보건복지부의 '2023년도 보건복지부 R&D 사업 통합 시행계획'에 따르면, 바이오헬스와 첨단 의료기기 분야를 차세대 유망 기술로 지정하고, 정밀진단·맞춤치료 기술 개발을 포함한 연구개발 투자를 확대하고 있다.

바이오헬스와 첨단 의료기기 분야의 기업과 학계의 활발한 연구와 이를 위한 정부의 적극적인 R&D 사업 지원, 지역사회의 관심으로 하여금 액체생검을 포함한 차세대 암 진단기술과 더불어 cfDNA 기반 암 조기진단 기술이 활발히 연구·개발이 이루어진다면 머지않은 미래에 비침습적인 방법으로 조기에 다중 암 검사가 가능할 것을 기대한다.
 

【 청년서포터즈 8기 이재광 】