【 청년일보 】 다국적 제약사 아스트라제네카(AZ)가 개발한 ‘셀루메티닙’ 성분의 희귀질환치료제를 국내 환자들에게 투여한 연구 결과가 논문으로 발표됐다.

서울아산병원은 서울아산병원 의학유전학센터 이범희 교수, 소아신경외과 나영신 교수, 소아청소년종양혈액과 김혜리 교수, 영상의학과 윤희망 교수팀이 2019년 5월부터 2021년 12월 내 신경섬유종증 1형 및 총상신경섬유종으로 셀루메티닙 약제 치료를 받기 시작한 89명의 환자들의 최대 104주 후까지의 치료 결과를 분석했다고 24일 밝혔다.

분석 결과, 89명 중 치료 반응이 나타나지 않은 1명을 제외한 88명(98.9%)의 환자에게서 총상신경섬유종이 평균 40.8%가 감소했으며, 종양 크기가 20% 이상 감소한 것을 의미하는 ‘부분 반응’이 나타난 환자는 81명(91%)으로 집계됐다.

연령별로는 89명 중 19세 미만 소아 환자 59명의 총상신경섬유종 크기는 평균 약 39% 줄어들었으며, 19세 이상 성인 환자 30명은 약 42% 감소한 것으로 나타났다.

연구팀은 종양 크기 감소 외에도 신경섬유종증으로 나타날 수 있는 ▲신경인지 기능 저하 ▲카페오레(커피색) 반점 ▲성장 저하 등에 대한 셀루메티닙의 치료 효과를 분석했다.

그 결과, 웩슬러 검사를 통한 신경인지 기능 검사에서 ▲소아 환자들의 언어 이해 능력 ▲소아·성인 환자들의 지각 추론 능력 ▲지능 지수가 크게 상승한 것으로 나타났으며, 카페오레(커피색) 반점 농도도 30% 이상 옅어졌고, 성장 속도도 평균 ‘연 5.8cm → 연 8.2cm’ 정도로 상승했다.

이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “현재 셀루메티닙 치료제는 소아 총상신경섬유종 환자에게만 건강보험 급여가 적용되고 있는데, 이번 연구로 성인 환자에게도 치료 효과 및 안정성이 입증돼 급여 범위 확대가 필요하다”고 말했다.

이번 연구 결과는 세계적인 신경종양학 분야 국제학술지 ‘뉴로 온콜로지(Neuro-Oncology, IF=16.4)’에 최근 게재된 국내 환자들을 대상으로 진행한 셀루메티닙 치료제 관련 첫 연구 결과이며, 성인 환자들을 대상으로 한 연구 결과로서는 세계 최초다.

【 청년일보=김민준 기자 】