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[청년발언대] 유전을 이끄는 NGS

 

【 청년일보 】 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing)을 알고 있는가? NGS란 인간 유전자 정보 전체를 빠르게 읽어낼 수 있는 기술이다. 


또한, 이 기술은 30억쌍의 염기로 이뤄진 인간 유전자 전체를 분석하는데 걸렸던 15년의 시간을 단 3일로 줄이고, 비용적인 면에서도 30억 달러를 1000달러로 절감시켰다고 한다. 나아가 이는 NGS유전자 패널 검사를 통해 여러 유전자를 한번에 분석하여 환자에게 맞는 항암제를 찾는데 도움을 줄 수 있는 개인 맞춤의료에 바탕이 될 정밀의료 기술이다.


DNA를 복제하는 과정에는 때때로 오류가 발생되곤 한다. 우리 몸에는 잘못 복제된 것을 복구하는 시스템이 존재해 어느정도 잘못 복제가 되더라도 생명에 치명적이지 않다. 


하지만 일부 중요한 유전자내에 염기(base)하나가 바뀌는 ‘점 돌연변이(Mutation)’라는 유전자 결함이 생겼을 때는 질병 및 암을 유발하기 때문에 문제가 된다. 과거에는 점 돌연변이(Mutation)로 인해 발생되는 암의 유전자 결함을 찾고자 할 때 수십억 개의 염기 서열 중 알려진 몇 개의 유전자만 분석했다. 


그 이유는 수십억 개의 염기를 하나하나 분석하기에는 시간이 오래 소요되며, 기술적인 여러 한계가 발생되기 때문이다. 그런데 차세대염기서열분석기술의 등장으로 이런 한계점이 해결할 수 있게 되었다.


차세대염기서열분석(NGS)이 알려지고, 발전된 컴퓨터 기술에 따라 이제는 한 사람의 몸에 든 모든 염기 서열이 분석 가능하게 되었다. 또한, 한번에 수 백, 수 천개의 염기서열 분석이 가능하게 되어 시간과 비용적인 부분에서 많은 절감이 되었다. 


이를 통해 현재 및 미래에는 환자의 질병을 일으키는 유전자를 분석해 맞춤 치료를 할 수 있도록 질병 치료의 패러다임이 바뀌고 있다. 그러나 이러한 NGS 기술에도 한계점이 존재한다. 


NGS 기술의 한계에는 검사 예민도에 따라 특정 변이를 잘 못 찾아내는 경우가 있다. 이는 기술적인 부분을 떠나 피검자의 암 조직이 부족한 경우 DNA 증폭이 어려워져 발생되곤 한다. 또한, 유전자 분석을 통해 결함 유전자를 발견했더라도 약물을 통한 치료가 불가능 할 수 있다. 이는 해당 유전자가 해석이 불가능할 수도 있고, 해당 유전자에 맞는 약이 없을 수도 있기 때문이다. 이런 한계점을 극복하기 위해서는 보다 정밀화된 NGS 기술이 지속적으로 발전되어야 한다.


그러나 NGS기술을 배우고자 하는 수요가 있음에도, 현재까지는 기술을 가르치고 양성할 수 있는 교육 시스템 및 기관이 부족한 것으로 보인다. NGS 기술을 배우기 위해서는 NGS 기술을 이용하는 회사에서 인턴 활동을 하거나 혹은 해외 학회 등을 찾아가 배워야 하는 한계가 있다. 즉, 배움에 있어 제한 사항이 많아 접근이 어려운 실정이다. 


이를 극복하기 위해서는 NGS기술을 양성하는 교육기관과 연구소가 더 늘어나야 할 필요성이 있다. 교육의 접근성만 해소되더라도 NGS기술 발전은 더욱 빠르게 진행될 것이며, 이를 기반으로 인류의 건강과 성숙한 맞춤 의료가 진행될 수 있음을 기대해 본다.

 

 

【 청년서포터즈 5기 한수진 】

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