【 청년일보 】 소아희귀질환은 대부분 유전으로 발생하며 환자의 30%가 영유아시기에 사망하거나, 성인 이후에는 신체적, 정신적 장애를 갖게 되기 때문에 전주기적 관점에서 진단, 치료, 예후 관리가 더욱 필요하다.

하지만, 질병의 종류가 많은 것에 비해 환자 수는 적고, 정보 부족으로 진단이 어려워 치료제나 임상정보를 모르는 상태에서 질병이 악화되고 있다. 또한, 전문 진료는 서울, 수도권과 3차 병원에 집중되어 있어 악화 시 응급조치가 어렵다.

이에 따라 과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원은 국내에만 10만명에 달하는 소아희귀질환 치료를 위해 인공지능(AI) 기술 개발을 시작했다. 해당 사업은 9개의 소아희귀질환의 진단, 치료, 예후관리를 위한 인공지능 소프트웨어 개발 및 임상검증을 목표로 하고 있다. 

9개의 소아희귀질환은 희귀유전대사질환, 선천성 다발기형, 뇌신경질환, 유전성심장질환, 유전성신장질환, 염증성장질환, 선천성 면역결핍질환, 소아혈액종양질환, 유전성근병증질환이다. 

소아희귀질환 AI 솔루션은 진단, 치료, 예후 관리의 3단계로 진행된다.

첫 번째 진단 단계에서는 인간전장유전체를 기반으로 데이터를 구축하여 유전자 변형을 발견하는 기술이 활용된다. 이 때, 인간전장유전체 분석은 유전적 변이와 형질 간의 관련성을 알아보는 과정으로, 어떤 형질이 어떤 유전적 변이에 의한 것인지를 연구하는 방법이다.

두 번째 치료 단계에서는 희귀질환 정보를 통합하여 질환 맞춤형 정보 큐레이션 기술을 활용한 치료관련 정보를 제공한다. 세 번째 예후 관리 단계에서는 환자의 데이터를 바탕으로 AI 기반 알림 제공 등의 모니터링 기술이 활용된다. 이처럼 인간전장유전체와 염기서열 분석을 기반으로 다면분석 인공지능을 개발했다. 

AI 솔루션으로 진단에 많은 시간이 걸렸던 소아희귀질환의 조기 진단이 가능해졌다는 점이 가장 큰 장점이라고 생각한다. 또한, 조기 진단으로 환자가 빠르게 치료를 제공받아 적절한 관리와 간호를 제공받을 수 있으리라 생각한다.

따라서, 인공지능의 활용가능성을 알아보고 개발하는 것은 복잡하고 희귀한 질병이 증가하고 있는 현대 사회에서 중요하게 다뤄져야할 부분이라고 생각한다. 인공지능과 의료와의 융합이 촉진되어 더욱 건강한 사회로 나아가길 기대한다. 
 

【 청년서포터즈 6기 홍현서 】